С начала 2023 года специалисты Клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребенка» исследовали более 100 тысяч образцов крови новорожденных жителей Уральского федерального округа по программе расширенного неонатального скрининга. Напомним, обследование позволяет в первые недели жизни малыша выявить 36 наследственных заболеваний. По данным Минздрава, на Урале охват младенцев скринингом составляет более 99%.
При наличии каких-либо отклонений в анализах формируется группа риска по наследственным болезням. В текущем году в нее попали уже 2337 новорожденных из УрФО. Наличие наследственной патологии подтвердили у 51 ребенка, в том числе наследственные болезни обмена веществ, случаи спинальной мышечной атрофии, первичного иммунодефицита.