С начала 2023 года специалисты Клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребенка» в Екатеринбурге обследовали более 45 тысяч новорожденных Уральского федерального округа. В Свердловской области обследование на 36 генетических заболеваний по программе расширенного неонатального скрининга прошли 15 тысяч младенцев.
В группе риска по наследственным заболеваниям оказались почти 1,5 тысячи новорожденных. Патологии подтверждены у 12 маленьких жителей УрФО: у пятерых детей обнаружены наследственные нарушения обмена веществ, у одного ребенка выявлена тяжелая комбинированная иммунная недостаточность, еще у шестерых новорожденных диагностирована спинальная мышечная атрофия (СМА).
«Сегодня все дети находятся под контролем специалистов и проходят лечение. Новорожденные со спинальной мышечной атрофией становятся подопечными благотворительного фонда «Круг добра», который приобретает для них дорогостоящие препараты», – рассказала главный эксперт по медицинской генетике в УрФО и Свердловской области Елена Николаева.