Все было предопределено еще до того, как родилась София Митина: и имя, и розовые рюшечки на платьях, и то, что сердечко будет работать неправильно. Малышка родилась с желудочковой тахикардией. Уже в первые дни после рождения девочка начала синеть и задыхаться.
«Тогда были майские праздники, и на мои крики о помощи, о том, что ребенку плохо, медперсонал как-то даже не реагировал. Сказали только, ждите кардиохирурга» - рассказывает мама. – оказалось, что приступы были вызваны кардероном, который вводили ребенку внутривенно. Из-за этого у ребенка появилась АВ блокада второй степени, Позже врачам удалось ее устранить».
А спустя полгода в институте им. Вельтищева у малышки диагностировали синдром удлиненного интервала QT. Внешне София ничем не отличается от других детей. Только от излишней активности она не краснеет, как другие детишки на площадке, а бледнеет или синеет. Поэтому активность приходится ограничивать. С Сонькой это сложно. Она мечтает стать гимнасткой. То на шпагат пытается сесть, то ноги выше головы задрать.
Препараты, которые принимает София, ей не совсем подходят. Врачи рекомендуют провести анализ «полное экзомное секвенирование», чтобы определить генетический вариант болезни (их более 10 видов) и подобрать подходящее лечение. Кроме того, у Софии обнаружили частую желудочковую экстрасистолию, которую не удается купировать ни одним из разрешенных для больных с QT препаратом. А анализ поможет определить, возможно ли провести операцию к 6-7 года и устранить ее. Возможно, Соня никогда не станет гимнасткой. Ну и что же. Зато у нее появится больше шансов жить полноценной жизнью.
«К сожалению, в России пациенты вынуждены за свой счет оплачивать дорогостоящие жизненно важные анализы, надеюсь, что в будущем ситуация изменится» - сокрушается Алиса. Ведь самой ей, в одиночку воспитывающей двоих детей, на анализ не собрать. Остается уповать на силы извне. На нас с вами.
Диагноз 4-летней Софии Митиной из Екатеринбурга: первичный синдром удлиненного QT.
Требуется: 74 000 руб. на генетический анализ «Полное секвенирование экзома».