На Среднем Урале с 1 января стартовала программа обследования новорожденных на 36 тяжелых наследственных заболеваний. В числе заболеваний, включенных в расширенный неонатальный скрининг,– СМА (спинальная мышечная атрофия), первичные иммунодефициты и группа редких наследственных болезней обмена веществ.
Для медучреждений Свердловской области и УрФО исследования проводят специалисты клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребенка» в Екатеринбурге. Как отметили в областном Минздраве, с начала года уже исследованы свыше 1300 образцов биоматериала, из них 547 проб принадлежат новорожденным свердловчанам.
«Благодаря программе скрининга существенно сократятся сроки постановки диагноза, что позволит начать лечение в ряде случаев уже к десятому дню жизни ребенка и предотвратить негативные последствия для его здоровья, в том числе инвалидность», — рассказала главный внештатный специалист по медицинской генетике в УрФО и Свердловской области Елена Николаева.
Процедура практически безболезненна для детей – забор крови проводится из пятки младенца уже на вторые сутки жизни, и вместо пяти капель крови, по которым ранее определились пять опасных заболеваний, на специальный тест-бланк берется восемь капель.
Образцы крови из всех родильных домов и детских поликлиник региона доставляются в Клинико-диагностический центр «Охрана здоровья матери и ребенка» в Екатеринбурге автомобильным и авиатранспортом в ежедневном режиме.
Результаты анализов в большинстве случаев готовы уже на пятые сутки жизни ребенка.