В первом квартале текущего года охват новорожденных свердловчан расширенным неонатальным скринингом, позволяющим по нескольким каплям крови выявить у малышей на ранней стадии 36 тяжелых наследственных заболеваний, составил более 99%.
Как отметила главный внештатный специалист Минздрава России по медицинской генетике в УрФО Елена Николаева, выявление ребенка с наследственным заболеванием – начало долгого и сложного пути, включающего лечение, реабилитацию и наблюдение, поэтому минздрав уделяет особое внимание обеспечению высокого качества медицинского сопровождения всех детей-пациентов.
В общей сложности специалисты клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребенка» исследовали в этом году более 8,5 тысячи образцов крови новорожденных, у пяти из них выявили наследственные заболевания, включая три случая первичного иммунодефицита.
В 2024 году серьезные наследственные заболевания выявили у 15 новорожденных уральцев, самым распространенным является фенилкетонурия – нарушение обмена аминокислот.
