Примерное время чтения: 2 минуты
143

Младенца со СМА в рамках пилотного проекта выявили в Екатеринбурге

Арина Плюснина / Из личного архива
Екатеринбург, 6 июля - АиФ-Урал.

В регионах России продолжается реализация пилотного проекта неонатального скрининга на спинальную мышечную атрофию и первичные иммунодефициты. Уже проведено исследование более 50 тысяч образцов биоматериала новорожденных. У десяти детей диагноз подтвердился, один из них – новорожденный из Екатеринбурга.

Еще 6 пациентов со СМА выявлены в Краснодаре, один – во Владимире и еще два – в Оренбурге, сообщает пресс-служба Минздрава Свердловской области.

«Все пациенты, которые попали в группу риска по результатам массового неонатального скрининга, прошли дополнительные диагностические исследования. У них была подтверждена делеция гена SMN1, кодирующего белок, отвечающий за жизнеспособность мотонейронов. Мутации этого гена приводят к тому, что в организме не вырабатывается нужное количество функционального белка. Мотонейроны стремительно погибают, и развивается клиническая картина спинальной мышечной атрофии. Также у всех пациентов было определено количество копий псевдогена SMN2 и определен уровень антител к аденоассоциированному вирусу серотипа 9», – рассказал главный врач МГНЦ Сергей Воронин.

Все выявленные пациенты будут обеспечены лечением благодаря фонду «Круг добра».

Всего в рамках пилотного проекта исследования пройдут около 200 тысяч детей.
 
 
Оцените материал
Оставить комментарий (0)

Топ 5 читаемых

Самое интересное в регионах