В регионах России продолжается реализация пилотного проекта неонатального скрининга на спинальную мышечную атрофию и первичные иммунодефициты. Уже проведено исследование более 50 тысяч образцов биоматериала новорожденных. У десяти детей диагноз подтвердился, один из них – новорожденный из Екатеринбурга.
Еще 6 пациентов со СМА выявлены в Краснодаре, один – во Владимире и еще два – в Оренбурге, сообщает пресс-служба Минздрава Свердловской области.
«Все пациенты, которые попали в группу риска по результатам массового неонатального скрининга, прошли дополнительные диагностические исследования. У них была подтверждена делеция гена SMN1, кодирующего белок, отвечающий за жизнеспособность мотонейронов. Мутации этого гена приводят к тому, что в организме не вырабатывается нужное количество функционального белка. Мотонейроны стремительно погибают, и развивается клиническая картина спинальной мышечной атрофии. Также у всех пациентов было определено количество копий псевдогена SMN2 и определен уровень антител к аденоассоциированному вирусу серотипа 9», – рассказал главный врач МГНЦ Сергей Воронин.
Все выявленные пациенты будут обеспечены лечением благодаря фонду «Круг добра».
