Более 6 тысяч новорожденных жителей Свердловской области с 1 января 2023 года бесплатно прошли расширенный неонатальный скрининг, который способен выявить 36 тяжелых наследственных заболеваний, включая спинальную мышечную атрофию, первичные иммунодефициты и группу редких наследственных болезней обмена веществ.
Напомним, для углубленного обследования у каждого новорожденного малыша медики в родильном доме берут анализ крови из пятки на специальный тест-бланк. Детей, родившихся в срок, обследуют на вторые сутки жизни, у недоношенных малышей анализ берут через неделю после появления на свет. Лабораторные исследования проводятся в Екатеринбурге, в Клинико-диагностическом центре «Охрана здоровья матери и ребенка», получившем статус Межрегионального центра расширенного неонатального скрининга для регионов УрФО. Сюда доставляют образцы крови всех новорожденных авто- и авиатранспортом из самых отдаленных точек Курганской, Тюменской, Челябинской областей, ХМАО и ЯНАО.
В январе-феврале 2023 года в лабораторию Клинико-диагностического центра доставлено и исследовано более 17 тысяч образцов биоматериала новорожденных. В группе риска по наследственным заболеваниям оказалось почти 500 малышей. Наличие наследственной патологии подтверждено у четырех маленьких пациентов из Курганской, Челябинской областей и Ханты-Мансийского автономного округа – Югры.
