Специалисты Клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребенка» повышают орфанную настороженность среди специалистов первичного звена детских медучреждений региона. С этой целью проводится цикл мероприятий, включая выездной семинар, проходивший на площадке ДГБ Нижнего Тагила.
Комплексная работа проводится в рамках нацпроекта «Продолжительная и активная жизнь». Медицинские работники учатся своевременно обнаруживать у детей наследственные заболевания и наблюдать их в динамике. Первым фронтом в этой работе выступают участковые педиатры, и они должны иметь готовность и навыки распознавать ранние признаки редких патологий.
«Не все тяжелые наследственные заболевания есть в программе неонатального скрининга. Но если врачи будут знать как можно больше об орфанных патологиях, они смогут проявлять необходимую настороженность и, заподозрив заболевание, оказывать своевременную помощь юным пациентам: отправлять на обследование, консультацию к специалисту-генетику. Поэтому мы придаем большое значение выездной работе, встречам с медиками региона», — пояснила и.о. главного врача центра «Охрана здоровья матери и ребенка» Александра Павлова.
На семинаре в Нижнем Тагиле обсудили проведение медико-генетического консультирования, организацию расширенного неонатального скрининга для новорожденных из группы риска, их последующее лечение, а также диспансерное наблюдение отдельных групп пациентов. В основе диалога лежала не голая теория: врачи разбирали конкретные случаи наследственных заболеваний у юных горожан. Генетики областного центра отметили высокую информированность коллег о каждом маленьком пациенте, их заинтересованность в повышении качества и безопасности оказываемой детям медпомощи.
«И педиатрам, и узким специалистам первичного звена крайне важно иметь четкий порядок действий, когда к ним обращается маленький пациент с наследственным заболеванием. Семинар помог нашим врачам получить исчерпывающие ответы на самые сложные вопросы, заручиться опытом коллег из профильного регионального центра. Это усиливает возможности нашей работы и стимулирует профессиональный рост», — рассказала зам. главного врача по амбулаторно-поликлинической работе ДГБ Нижнего Тагила Ольга Булдакова.
Сегодня медицинскому сообществу известно порядка семи тысяч редких генетических заболеваний. Каждое из них может проявиться всего лишь у одного из тысяч или даже миллионов человек, но в совокупности орфанным заболеваниям подвержено до 5% россиян. И повышение настороженности врачей, качества их работы с такими пациентами, очень важно. Посвященные этому выездные семинары продолжатся на территории Свердловской области.
