Сегодня мальчику поставили долгожданный препарат «Золгенсма». Он прибыл в Областную детскую клиническую больницу накануне днём. Лекарство доставили самолётом из США. По условиям транспортировки оно должно храниться в специальной криокапсуле с сухим льдом при температуре -80 градусов. После прибытия его разморозили и подготовили для введения.
Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это наследственное генетическое заболевание, при котором поражаются двигательные нейроны спинного мозга. Единственный препарат, который лечит поломанный ген, – «Золгенсма» стоит более 150 млн рублей. Он доставляет синтетическую функциональную копию гена SMN1 в клетки двигательных нейронов. Это лекарство не только останавливает развитие болезни, но и помогает улучшить общее состояние.
Средства на спасительный препарат собирали больше года. В сборе участвовали тысячи неравнодушных людей. Они помогли семье собрать почти 45 млн рублей. Но страшно было не успеть. «Золгенсма» можно ставить либо до двух лет, либо до 21 кг веса.
«В какой-то момент мне показалось, что сбор остановился. Я не знала, что делать, и почти опустила руки. И тут к помощи подключился глава Русской медной компании Игорь Алексеевич Алтушкин. В общей сложности он перевёл 105 миллионов рублей. Это был шок, я проплакала несколько суток – такое это было счастье! Счастье, что у моего сына появился шанс на здоровую жизнь!», - вспоминает мама Саши Юлия Лабутина.
После введения препарата Саше придется ещё пройти курс гормонотерапии, пока состояние не стабилизируется. Только после этого можно будет приступить к восстановительной терапии и ЛФК.
