Министерство здравоохранения Свердловской области и московский медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова заключили соглашение о сотрудничестве, направленном на раннее выявление спинальной мышечной атрофии (СМА) и первичных иммунодефицитов (ПИД) у новорожденных. Координатором проекта стал областной Клинико-диагностический центр «Охрана здоровья матери и ребенка», уточнили в департаменте информполитики.
Чтобы выявить эти заболевания до появления клинических симптомов, у всех новорожденных берут кровь из пяточки на четвертый или седьмой день после рождения. Затем образцы крови направляются в Медико-генетический научный центр в Москву для проведения исследования.
После проведения диагностики и постановки диагноза на досимптоматической стадии своевременно начатое лечение позволит получить максимальный эффект – предотвратить тяжелые инвалидизирующие последствия и спасти жизни детей, уточнили специалисты Минздрава.
Клинико-диагностический центр «Охрана здоровья матери и ребенка» в Екатеринбурге стал одним из 11 межрегиональных центров, которые с 2023 года будут осуществлять неонатальный скрининг, следить за оказанием медпомощи выявленным пациентам, их обеспеченностью лекарственными препаратами.
«Участие в пилотном проекте позволит нам быть готовыми к выполнению этой ответственной задачи», — отметила главврач Центра Елена Николаева.