В Клинико-диагностический центр «Охрана здоровья матери и ребёнка» поступило новое оборудование и набор реагентов для детального анализа всех генов человека. Новый инструмент открывает широкие возможности для выявления наследственных заболеваний путём полноэкзомного секвенирования.
Метод позволяет детально изучить те участки генов, в которых скрывается до 85% всех мутаций, приводящих к развитию наследственных заболеваний.
«На сегодняшний день известно около 7 тысяч редких заболеваний, вызванных мутациями в генах. Каждое из этих заболеваний встречается очень редко — у одного из тысяч или даже миллионов человек, но все вместе они касаются не такого уж маленького процента людей. В итоге до 3-5% жителей нашей страны имеют редкие, или как их ещё называют, орфанные заболевания. Для некоторых из них даже есть патогенетическая терапия, но для этого необходимо знать точный генетический диагноз. И теперь будущие родители могут заранее оценить возможные риски развития таких заболеваний у их детей ещё даже до зачатия», — отметила и.о. главного врача Клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребёнка» Александра Павлова.
Ежегодно к свердловским врачам-генетикам обращаются более 100 пациентов, которым рекомендовано полноэкзомное секвенирование для диагностики редких наследственных заболеваний, однако до недавнего времени эту услугу можно было получить только в крупных федеральных центрах на коммерческой основе. Поставка необходимого оборудования и наличие соответствующей квалификации сотрудников КДЦ «ОЗМР» приблизило генетическую диагностику для свердловчан.
Направление на полноэкзомное секвенирование могут получить свердловчане с подозрением на моногенную патологию по результатам медико-генетического консультирования.
Ранее губернатор Свердловской области Денис Паслер отмечал, что обновление и оснащение медучреждений идет в соответствии с наказами уральцев. Эта работа будет продолжена, чтобы качественная медицина была доступна жителям всех населенных пунктов Среднего Урала.
